Ναρκοληψία
- Πρόκειται για μια σχετικά σπάνια διαταραχή (συχνότητα στο γενικό πληθυσμό 0.03% - 0.16%). Η κλινική εικόνα της χαρακτηρίζεται από
- έντονη υπνηλία (excessive daytime sleepiness) και αιφνίδια επεισόδια ύπνου κατά τη διάρκεια της ημέρας (sleep attacks). Η υπνηλία κατά την ημέρα είναι το πρωταρχικό σύμπτωμα της ναρκοληψίας. Εκδηλώνεται με ακατανίκητη επιθυμία για ύπνο που οδηγεί σε επαναλαμβανόμενες βραχείες προσβολές ύπνου (συνήθως 5-20 λεπτά) που συχνά εκλύονται από μονότονες ή καθιστικές δραστηριότητες που δεν απαιτούν ενεργητική συμμετοχή˙ οι σύντομες αυτές περίοδοι ύπνου είναι ιδιαίτερα αναζωογονητικές. Οι προσβολές αυτές μπορεί όμως να συμβούν και σε ακατάλληλες περιστάσεις, όπως κατά τη διάρκεια οδήγησης, φαγητού ή μιας συνομιλίας, με ενοχλητικές, επικίνδυνες ή και ολέθριες επιπτώσεις.
- επεισόδια καταπληξίας (cataplexy). Η καταπληξία αναφέρεται από το 70-80% των ασθενών με ναρκοληψία. Συνίσταται δε σε σύντομης διάρκειας (μερικά δευτερόλεπτα έως λίγα λεπτά) παροδική μυϊκή αδυναμία-παράλυση που προσβάλλει κυρίως τους μυς του προσώπου, της κεφαλής (πτώση του κεφαλιού), τα γόνατα και σπανιότερα τους ώμους και τα χέρια, και η οποία κάποιες φορές μπορεί να οδηγήσει στην πτώση του ατόμου. Χαρακτηριστικά δεν συνοδεύεται από απώλεια της συνείδησης και ο ασθενής είναι εντελώς φυσιολογικός όταν αποδράμει το επεισόδιο. Τα επεισόδια καταπληξίας συχνότατα πυροδοτούνται από έντονη συγκινησιακή φόρτιση (π.χ. γέλιο, θυμός, κ.ά.).
- επεισόδια υπνικής παράλυσης: Η υπνική παράλυση, που υπάρχει σπανίως και σε φυσιολογικά άτομα αλλά αναφέρεται από την πλειονότητα των ναρκοληπτικών ασθενών. Συνίσταται δε σε βραχείας διάρκειας παροδική μερική ή πλήρη παράλυση κατά τη μετάβαση από τον ύπνο στην εγρήγορση ή και αντίστροφα. Ο ασθενής παρόλο που βρίσκεται σε εγρήγορση αδυνατεί να κινηθεί ή να μιλήσει, ακόμα και να ανοίξει τα μάτια του. Συνήθως κυριεύεται από αίσθημα φόβου και πλάκωμα στο στήθος και προσπαθεί απεγνωσμένα να κινηθεί γεγονός που το καταφέρνει σταδιακά.
- υπναγωγικές ψευδαισθήσεις (hypnagogic hallucinations): οι υπναγωγικές ψευδαισθήσεις είναι πολύ ζωντανές ακουστικές ή οπτικές ονειρικού τύπου εμπειρίες κατά τη μετάβαση από την εγρήγορση στον ύπνο, που έχουν συνήθως τρομακτικό και αγωνιώδη χαρακτήρα. Ουσιαστικά πρόκειται για παρείσφρηση ονείρου πολύ κοντά στην έναρξη του ύπνου γεγονός που δίνει την αίσθηση ότι το άτομο πραγματικά ζει αυτό που βλέπει και συχνά δεν μπορεί να το διαχωρήσει από την πραγματικότητα.
- Κατακερματισμένος ύπνος με συχνές αφυπνίσεις και εκδραμάτιση του ονείρο: ο ύπνος των ατόμων με ναρκοληψία είναι άστατος με συχνές αφυπνίσεις και έντονα ανήσυχος με πολλές κινήσεις και φωνές οι οποίες σχετίζονται με την ονειρική δραστηριότητα.
Η έναρξη της ναρκοληψίας είναι συνήθως ύπουλη, πριν την ηλικία των 14 ετών και τυπικά η πλήρης κλινική της εικόνα εμφανίζεται στην όψιμη εφηβεία ή στην πρώιμη νεανική ηλικία. Εφόσον η διαταραχή εγκατασταθεί, η πορεία είναι χρόνια, χωρίς σημαντικές υφέσεις.
Η ναρκοληψία συνδέεται συχνά με ελαττωματικά επίπεδα ορεξινών (ή υποκρετινών, πρωτεϊνών που ρυθμίζουν τον ύπνο, την όρεξη και το βάρος) οι οποίες παράγονται από τον υποθάλαμο του εγκεφάλου. Έχουν ενοχοποιηθεί αυτοάνοσοι μηχανισμοί οι οποίοι καταστρέφουν τους νευρώνες που παράγουν την Ορεξίνη. Φαίνεται ότι εμπλέκονται γονίδια στις περιοχές HLA-DR2 και HLA-DQ1, υπάρχει δε στενή συσχέτιση με την ύπαρξη του γονιδίου HLA-DQB1*0602, το οποίο ανευρίσκεται σε περίπου 90% των ασθενών με ναρκοληψία έναντι του 15-35% του γενικού πληθυσμού.